أحدث المشاركات
يرجى الانتظار لحين جلب المواضيع ...

متلازمة دراكولا (البورفيريا)



متلازمة دراكولا (البورفيريا):
هي مجموعة من الاضطرابات  الوراثية يُعتقَد أنها السبب في اعادة شخصية دراكولا الأسطورية الى الحياة  . وتعني كلمة البورفيريا اللون الارجواني باللغة اليونانية  والمرجح انه التسمية جاءت من لون البول والبراز للمرضى الذي يتحول الى اللون الارجواني في حالة النوبات

البورفيريا  طبيا ليست مرض واحد و إنما تشير إلى مجموعة أمراض (اضطرابات ) و التي تسبب تراكم المواد الكيميائية و التي تسمى البورفيرين في الجسم.

و على الرغم من أن البورفيرين متواجد كمادة في الجسم بشكل طبيعي لكن تراكمه ليس بالأمر الطبيعي و السبب وراء هذا التراكم هو التحور الوراثي.

السبب الأساسي وراء متلازمات البورفيريا الوراثية
هو طفرة وراثية سببت خطأ في أحد المراحل المسؤولة عن اصطناع صبغة الهيموغلوبين (الدم)، حيث يشترك ثمانية أنزيمات مختلفة في عمليات الاصطناع، ويسبب نقص أي من تلك الأنزيمات في تراكم مواد كيميائية وسيطة في اصطناع الدم، وتسمى البورفرين (ومنها اشتق اسم البورفيريا)، ويتحدد نوع البورفيريا بحسب نوع الأنزيم المفقود من الأنزيمات الثمانية. .

تشمل تلك المتلازمات عدّة أنواع (جلدية وعصبية) ويكمن السبب في تسميتها بـ (متلازمة دراكولا) في بعض أعراضها الظاهرية:

  1.  بشرة المريض حساسة جداً تجاه الشمس ( البورفيريون يعيشون في الظلام لتجنب تأثير الشمس المؤلم لبشرتهم)
  2.  نمو غير طبيعي في الأسنان والتي قد تكتسب اللون البني المحمر (مما قد يوحي أنهم يتغذون على الدماء)
  3.  نمو غير طبيعي في الأظافر (تصبح كالمخالب البنية)
  4.  شعرانية زائدة في بعض الحالات.
  5. تغيرات (اضطرابات ) في الشخصية.
  6. اكتئاب وانعزال عن المجتمع.